近日,据深圳市南山区人民医院消息:深圳的苏女士因15岁女儿一直没来月经,胸部也不见发育迹象,便带女儿到医院检查。女儿的染色体检查结果为46,XY竟然是“男孩”。检查发现,她的确有睾丸,隐藏在腹股沟内,但其外生殖器却表现为女性。经诊断,孩子得的是17α-羟化酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因雄激素缺乏,出现了性反转。
目前,孩子已完成双侧隐睾切除手术,术后恢复良好,未来只要定期随诊,她的各项指标都可以调整到正常的范围内。医生表示,该病大多是父母各有一条含有致病突变的染色体,本身不发病,当父母都把这条染色体传到后代时,后代就会患病,这种病常常没有家族史。
来源:九派新闻、福建卫生报