这个十一岁的男孩叫骏骏，患有小胖威利综合征，身高158cm体重45kg，比正常同龄男孩还略瘦一些。
骏骏妈妈叫夏天，十一年来她始终向前走，内心充满力量。这份力量不仅能淡化那些痛苦记忆，还能带着骏骏骑行穿过一条又一条街道，登顶一座又一座高山。
夏天很少会停下来回味悲伤和恐惧，但接受采访时她对我说：“骏骏小的时候，总是有医生跟我说他活不下来，一岁之前有很多次，我也这么觉得。”我问：“最令你害怕的是哪一次？”她想了想回答，“哎呀我记不清了，哦对，有一次他一天之内癫痫发作了十几次，一次都够吓人了，他是十几次喔！他一抽起来我就开始全身发抖，到最后我都麻木了。那是我最怕的一次。”
在夏天的悉心照料下，骏骏不止活了下来，还活得很好。现在他上楼梯的时候能一次跳上三级台阶；周末全家一起去爬山，他跑得比弟弟还快；早晨他还是忍不住偷吃饼干，不过会听夏天的话每次只吃一片。
他的情绪、行为、语言和智力赶不上同龄伙伴，但是按弟弟的话来说：“哥哥已经很厉害了，他就算生病了，也比我们班里好多调皮捣蛋的讨厌鬼招人喜欢呀！”
弟弟说：哥哥已经很厉害了丨作者供图
不吃奶、软绵绵、总生病，深圳叫得上名字的医院都去过了
十一年前夏天怀孕时产检没有发现问题，但她很少感觉到胎动，动作不像怀二胎时那样有力气。骏骏在她肚子里不会拳脚乱蹬，像是一条小鱼在羊水里安静地游来游去。
骏骏出生时不像其他小婴儿一样哇哇大哭，他不哭不闹也不吃奶，只是爱睡觉。第二天儿科医生来检查，发现骏骏呼吸不好、有肺炎，医生说：“可能是生产时羊水吸入呼吸道，新生儿吸入性肺炎比较常见，不要担心，大概住院一周就可以出院了。”
一周后医生用严肃的语气说：“骏骏确实有异常，有可能是脑部发育不良，有可能是小儿脑性瘫痪，需要后续观察和复查。以及孩子有隐睾症，先等等看，会不会自己掉下来，不掉下来两岁前做手术最好。”
骏骏在医院住院观察病情丨作者供图
夏天把骏骏抱回家后，发现他根本不会吃奶，吃两口就不动弹了，只能定时定量拿勺子给他喂。因为进食很少骏骏瘦弱极了。他浑身软绵绵的，很多来家里探望的亲朋好友都不敢抱他。如果不弄醒他，他似乎可以一直睡下去。
夏天不敢回想这段日子：“我常常想，是不是因为怀孕的时候，我工作太忙没照顾好孩子，导致他生病的。我当时有些产后抑郁也很偏执，觉得只要儿子喝到母乳就能活下去。可是他不吃啊，我没有办法刺激乳房分泌乳汁，疯狂地用吸奶器吸奶。一般一次是吸60～120毫升，但是我硬生生地吸，最多一次吸过250毫升。”
没过多久骏骏就开始频繁生病。有一次骏骏刚病愈出院，全家一起回老家，没几天他就浑身起荨麻疹。县医院看这个小孩儿浑身红肿瘫软，没敢接收入院，没办法他们连夜赶回深圳。荨麻疹刚好没多久，骏骏出现反复呼吸道感染，每次一发烧就超过38摄氏度，有一次高烧后他浑身抽搐，医生说是高热惊厥。后来抽搐愈发频繁，一天发作十几次，再去看医生时被诊断为癫痫。再后来，肺炎、尿路感染……各种各样的病得了个遍。
深圳叫得上名字的医院骏骏一家几乎都去过了，有怀疑脑发育不良的，有怀疑脑瘫的，还有怀疑自闭症的。但因为年龄小，医生无法轻易下判断，只是建议父母给孩子补充营养、积极做康复训练。
夏天说：“无论他得的是什么病我都能接受，我只有一个想法，他能活下去就很好了。”
时间停在那儿，停在哭声和满床的排泄物里
一岁左右时骏骏持续低烧三个月，夏天每天在网上搜索与骏骏的症状有关联的疾病。她搜到一篇来自印度的报道，那个小孩子的很多症状都跟骏骏对得上，最终那个孩子被诊断为小胖威利综合征。
夏天回到医院立刻跟医生提出了她的猜测，有没有可能骏骏的基因是有问题的。第二天主治医生就给骏骏开了遗传代谢和普通的染色体检查。等啊等，夏天以为马上就能解开疑惑的时候，检测结果显示染色体形态结构未见异常。
体温恢复正常之后骏骏出院了，诊断证明上写的是“脑瘫可能性大”。夏天不再执念于找答案，她告诉自己：“我能把脑瘫孩子养大，努努力还能好好地养大。”夏天清楚养育一个脑瘫孩子有多难，她在康复中心见过太多脑瘫家庭。她相信无论多难，生活都会推着你往前走，走就是了。
夏天拉着骏骏走过第一个四季、第二个四季，到了第三个夏天，怀着二胎休了产假的夏天带骏骏回老家。深夜骏骏又发烧了，先是抽搐然后开始拉肚子。夏天处理完床上的排泄物，换上新床单后转身去翻找尿不湿。她倒出箱子和包里的所有东西，水杯、奶粉、毛巾、洗漱用品、零食……一样一样往外扒拉，翻了一遍又一遍，就是没有尿不湿。
骏骏在那边哭得撕心裂肺，夏天一下子乱了手脚——如果抽搐一晚上怎么办？要不要吃退烧药？今天的抗癫痫药吃了吗？是不是该去县医院？还是连夜赶回深圳？等下先给他换裤子，夏天刚把裤子拿过去，看到骏骏又开始拉肚子。
她双手攥着裤子转头看向窗户，觉得此时生活不再推着她往前走了。因为她忘记带尿不湿，所以生活惩罚她，让时间停在那儿，停在哭声和满床的排泄物里。
什么都爱吃还每天偷吃，原来她6年前的猜测是对的
短暂的停滞过后，生活继续推着她往前走了。骏骏的运动、语言发展虽迟但到：两岁的骏骏终于学会了翻身坐卧，但还不会蹲下；三岁的骏骏总算学会了走路，但常常摔跤；等到五岁他终于开口说话，但发音不太清楚；六岁之后他没有再癫痫发作过，但智力不及正常孩子。
骏骏的运动、语言发展虽迟但到丨作者供图
夏天说：“哪怕一般人听不懂他说什么，我已经无比感恩，感恩骏骏能活下来，能叫妈妈。随着他走路、说话越来越好，能像别的小朋友一样玩玩具之后，我们怀疑他是脑瘫的那个念头慢慢打消了。觉得他可能是脑发育迟缓，给他推迟了一年入学。但我感到不安的是，他的食欲太旺盛，体重急速增长，而且还会偷吃。”
“他刚开始表现出爱吃的时候，全家都很高兴，因为能吃是福啊～他小时候那么瘦弱，现在正好多吃点补一补。但我发现他的体型像动画片里的小娃娃一样吹起来，一下子就长胖起来。我们有意识让他少吃多运动，但体重还是控制不住，基本是以每年十斤的速度在长胖——3岁38斤、4岁48斤、5岁58斤，6岁到了68斤。”
“虽说不算胖得太离谱，但奇怪的是，他不像其他小孩子那样只是贪吃汉堡、炸鸡这些‘垃圾食品’。他什么都爱吃，连寡淡无味的水煮菜都不挑食，而且吃饭飞快。最奇怪的是他会偷吃，每天早晨起床后第一件事就是偷吃。”
骏骏什么都爱吃，连寡淡无味的水煮菜都爱吃丨作者供图
夏天实在很困惑，在脑瘫康复群里问“有没有孩子也有类似情况”。群里一个家长告诉夏天，她见过骏骏，觉得骏骏和她一个朋友的孩子非常像，都是窄脸、杏仁眼、嘴唇薄，爱吃并偷吃也是一模一样，那个孩子得的是小胖威利综合征。
骏骏的外貌特征符合小胖威利综合征丨作者供图
夏天联系上这位家长的朋友，进入了小胖威利综合征的病友群，了解到这种病在婴儿期和幼儿期的相关症状后，夏天高度怀疑骏骏患的就是这个病。她还发现，这个病就是自己六年前在网上搜到的那篇文献上报道的疾病。
夏天带骏骏去儿童医院内分泌科，甲基化分析结果显示染色体15q11-13区域父源性印迹基因表达缺陷，结合一系列典型症状，骏骏被确诊为小胖威利综合征。
基因检测结果和诊断证明书丨作者供图
确诊对夏天来说不全是痛苦，而是消除了那份对未知的恐惧。此后她往前走的每一步都更坚实，因为医生和来自“小胖威利之家”的患儿家长会告诉她，照顾“小胖”你应该这样那样做。
医生说：“骏骏发育情况还不错，可以再观察一阵儿再决定是否注射生长激素。现在最重要的是控制住体重。”
过度肥胖造成的并发症是对“小胖”们生命的最大威胁。很多“小胖”的食欲是非常吓人的，有一顿连吃8碗米饭的，有经常偷吃生肉香肠的。而且家长把食物锁起来不一定管用，他们会跑到外面垃圾桶翻食物吃。
所以“小胖”家长要学会管理他们的饮食，做好长期监护其日常生活的心理准备。
三年级下半学期，骏骏每天放学都是哭着回家
每个“小胖”的症状都有很大差异，有的说话和智力不错，但是食欲问题严重；有的则是食欲相对好管理，但是情绪和行为比较难以控制。骏骏就是后者。
为了让骏骏建立起对食物的安全感，夏天看了很多资料，也在“小胖”病友群向其他家长请教经验。在骏骏发胖最猛的时期，她一律做水煮菜。过了那个阶段，虽说不再单独给他水煮，但也会提前为他分配食物。严格的定时定量让骏骏意识到，每天三顿饭是肯定有保证的。尽管现在他还会偷吃，但自己也能停下来。
骏骏九岁的时候，在医生建议下开始使用重组人生长激素治疗。他的身高加速增长，再加上夏天经常带他运动，所以变瘦了一些。
夏天为骏骏注射生长激素丨作者供图
随着年龄增长，骏骏逐渐意识到自己学习、生活能力较差，也感受到自己被孩子们歧视和排挤。夏天说：“大部分时候，别人不惹他就没事，别人一惹他，因为说话不利索没法发泄情绪，他就会产生过激行为。小时候跟弟弟出去玩，如果有人说他傻子，他会跪在地上猛磕自己的头。这种时候最好的办法就是赶紧转移他的注意力。虽然现在暴怒之下伤害自己的情况少了，但我知道他心里更难受了。”
三年级下半学期，骏骏每天放学都是哭着回家。夏天问他：“要不要在家待着？”骏骏一边哭一边坚定地摇头：“我喜欢上学，给他们看看我的试卷，我也会读书。”
那时候夏天还在工作，她很怕骏骏出现严重心理问题，因为确实出现过“小胖”因抑郁症跳楼自杀的先例。夏天和老公商量之后，决定离职陪读。
学校同意了夏天陪读的请求。夏天刚进校时，时常看到同学们在经过骏骏的时候，一边发出“啧啧”或者“咦”的声音，一边侧目嫌弃地打量他，然后赶紧走开。为此她偷偷哭了鼻子，更坚定了陪读的决定。她会在数学考试的时候带着他做题，在电脑课、实验课的时候帮他一把。当然最重要的是让儿子知道，妈妈就在身边，他可以安下心来。
夏天和很多“小胖”家长都发现，“小胖”们有一个奇妙的共性——非常爱学习。夏天说：“骏骏非常在意学习，他起床第一件事是偷吃，第二件事就是去写字读书。可是他自己又做不出，所以我每天不得不陪他做作业，做完了他也就心满意足了。”
更准确地说，爱学习这一点，源自“小胖”们对事情异常的执着、焦虑和没有安全感。比如，骏骏常常会在第二天要出远门之前，反复询问是否买好了车票，行李有没有收拾好；再比如，小时候因为怕他走丢，夏天常常给他读安全教育绘本，谁能想到他把里面的内容记得特别牢。
现在，骏骏常常让夏天为他在网上搜索人贩子的消息。在街上看到每个为了防晒捂得严严实实的人，他都觉得那个人是人贩子。让夏天倍感头疼的是，骏骏还会跑上去问人家：“你是人贩子吗？”
骏骏非常在意学习丨作者供图
热情如 “叔叔我很喜欢你”，社死像“爷爷你这么老怎么还没死”
除了身材和智力，很多“小胖”被歧视还有一个原因，就是他们特别“社牛”，更准确地说是以自我为中心、没有边界感。他们说出来的话特别直白，没有经过任何头脑加工，有些甚至是粗鲁的、没有礼貌的。
有时候，这个特质会显出清澈又蠢萌的可爱。比如，骏骏会兴奋地跟每个有目光交流的陌生人打招呼，说“姐姐你好漂亮，叔叔我很喜欢你”诸如此类。这份直勾勾的热情给不少陌生人带去了好心情。
不过更多时候，这个特质会让夏天当场社死。有一次电梯里走进来一个面孔发黑的人，骏骏一直盯着人家看，直接问：“叔叔你怎么这么黑？”还有一次，他看到一个满头白发的老爷爷，惊讶地问：“爷爷你这么老怎么还没死？”
“我的天，我听到后真想原地消失。”没办法，夏天只能赶紧点头鞠躬向人家道歉。
骏骏特别“社牛”丨作者供图
夏天说：“现在骏骏还在继续打生长激素，定期评估体格发育、营养状况、内分泌情况、神经精神状况。每三个月去医院监测血生化指标、甲状腺功能、骨龄、骨密度、脊柱X线片等。因为做过隐睾手术，偶尔要查一下睾丸超声。”
在教育方面，夏天不认为孩子生病了就应该彻底躺平，而是努力帮骏骏学习，考试时帮他拆解题目，陪他一起学英语、背课文。她觉得学英语可以提升他的思维，背诵可以训练他的记忆力。
她说：“我在意的不是结果，是他在学习过程中会有一点进步。比如他以前背一首诗要一个月，现在是一个星期，那不就是一种进步？我想陪他坚持上完九年义务教育，然后高中去上特殊学校，能生活自理、培养点儿兴趣爱好，最好再学点儿谋生技能，这就很好啦。”
每到周末以及寒暑假，夏天就撺掇全家人出去爬山。她说：“大自然给了我们最多的能量。人得先有能量，才有力气去爱、去感受幸福。我感恩礁石、感恩山丘、感恩海风、感恩家门口那个烟火气十足的公园。”
夏天带骏骏爬长城丨作者供图
那是一个经常有歌手驻唱的公园。每到周五傍晚，夏天就会准备好食材，全家拉着露营车去那里。
他们一起搭好帐篷，两个儿子在帐篷上装饰出氛围感十足的灯串，全家四人美美地煮火锅吃。幸福升起在热气氤氲的火锅里，闪耀在随风跳动的灯串上，香气和光亮扑满四个人的脸庞。
这时候，骏骏会对看向他们的每一个人说：“你羡慕我们吗？那过来一起吃吧～”
全家四人在阳光下的倒影丨作者供图
医生点评
王猛 | 解放军总医院第七医学中心儿科 主治医师
小胖威利综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等于1956年首次报道，是最常见的肥胖综合征，全球患者约有35万～40万，发病率无性别差异。
这种疾病是由于15号染色体长臂11区到13区（15q11.2-q13）的父系活性基因表达缺失所引起的，可能是由于父系染色体缺失、母系同源染色体复制（即母系二体）或印记缺陷所致。普通的染色体检查可能不能发现异常。
PWS临床表现因个体而异，从胎儿到成年，症状可能会随着时间的推移而改变。
出生前，患者特征包括引起胎动减少、胎动力度减小、羊水过多、胎手和胎足姿势异常等。
婴儿期主要体征是肌张力差（肌张力减退）。婴儿放松休息时，肘部和膝盖会松弛伸展，搂抱时会感到他们身体十分松软。由于肌肉张力下降，可能会影响婴儿的吸吮反射，导致喂养困难，吸吮无力，体重增加缓慢。
患儿面部有较明显的特征：杏仁状的眼睛，太阳穴处变窄，嘴巴向下弯，上唇很薄。30%～50%的患儿皮肤、眼（虹膜）和毛发色素减退。一些患儿的一般反应性较差，可能看起来异常疲惫，对刺激反应不佳，难以醒来或者哭声微弱。
幼儿期至成年期患者的典型症状是对食物的持续渴望，导致体重迅速增加。大约从2岁开始，持续的饥饿导致经常进食，并进食大量食物，还会出现不正常的寻求食物行为，如囤积食物、吃冷冻食品，甚至吃丢弃的食物或非食物等。
患儿的性器官发育不良，可出现隐睾、阴囊发育不全、小阴唇发育不全或缺如、阴蒂发育不全。他们的性腺（男性的睾丸和女性的卵巢）产生很少或根本不产生性激素。这就导致他们青春期发育不完全或延迟，几乎结果都会不孕（不育）。假如没有接受治疗，女性可能直到三十多岁才出现月经，或者一直没有月经；男性可能面部没有太多毛发，说话的音调可能不会变粗。
生长激素分泌不足会导致患者成年后身高矮小、肌肉量不足、脂肪含量高。还可能会出现其他内分泌系统问题，如甲状腺激素分泌不足（甲状腺功能减退）或肾上腺功能不全（中枢性肾上腺皮质功能减退），这会造成机体在应激及抗感染方面的能力较差。
在智力发育中，患者有轻度至中度智力障碍，如思考、推理和解决问题的能力下降，语言方面会出现发音不够清晰。运动发育也会出现迟缓，本疾病幼儿完成一些特定动作（独坐、站立、行走、跑步等）通常比正常幼儿晚，还会出现一些其他问题，如易怒、强迫行为（如抠皮肤等）、睡眠呼吸障碍、小手和小脚、脊柱侧弯、近视等。
与正常人群相比，PWS患者的寿命显著缩短，平均寿命为20～30岁。在儿童与青少年中，半数死亡与进食行为有关，而成人死亡原因多与呼吸系统和心脏病有关。
若发现患儿具有典型临床特征，怀疑为PWS，可通过基因检测确诊。基因检测还有助于确定患儿父母再次生育子女患病的风险，多数情况下此风险低于1%，但部分罕见致病分子缺陷风险高达50%。
对于2岁以下婴幼儿，需主要解决的问题是患儿肌张力过低、吸吮和喂养。患儿家属应请营养科医生帮助设定能量摄入目标，以促进速度适中的体重增长，并合理地平衡蛋白质和微量营养素摄入，且需要补充维生素。
2岁之后，通常在3～5岁，患儿开始出现食欲增加，应通过限制食物摄入来控制肥胖，一般将热量需求定为同年龄、同性别和同BMI的健康儿童的70%。目前已有研究尝试用一些药物或手术来治疗多食以及PWS相关肥胖，但由于本病较为罕见，相关研究证据有限，疾病的治疗仍在不断完善。
对于肥胖的PWS患者，需关注肥胖相关合并症的筛查和治疗，如2型糖尿病、血脂异常、胆石病、胃食管反流和非酒精性脂肪性肝病等。
本疾病患儿多种激素分泌异常，通常需要长时间的生长激素治疗，可能需要补充甲状腺素、钙和维生素D等。
在行为和神经发育方面，康复训练和规律锻炼可帮助改善肌张力和肌力。多数患儿需要接受个别化教育，部分可先在普通学校上学，成年后通常可在福利企业工作。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：猪王猪本猪
编辑：王若愚、代天医
这里是果壳病人，专注讲述健康故事。