王奕鸥，北京病痛挑战公益基金会发起人。

我们做了那么多的努力，无非就是想把“罕见病人”四个字中的“罕见”去掉，让每一个罕见病人可以得到和常见病、多发病病人一样治疗的权利、康复的权利。让我们再一起努力把“病”去掉，让人可以做回人本身，真正成为一个体面的、有尊严的人。

生而为人，从不罕见

“十年如一日，久久做好事”主题演讲

2024.09.02 北京🌺

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大家好，我是王奕鸥。

今天现场来了很多人，每个人都有自己的特点，有不同的喜怒哀乐。但如果在“人”前面加上一个“病”字，变成病人，可能很多事情都会改变。如果在前面再加两个字，“罕见”病人，那就会有一些更特别的生命体验。

我自己就是一位罕见病人。我所患的病叫成骨不全症，也叫脆骨病，发病率大概在 1/10000 到 1/15000。这个疾病会导致骨头易碎，增加发生骨折的可能。

大家看我周岁的照片，其实跟普通的孩子没有太大差别。但到了一岁半，第一次学走路的时候，就发生了我人生当中的第一次骨折。而且因为我经常跟着两个哥哥到处乱跑，也经常会摔跤。

所以在16岁之前，我一共经历了六次骨折。

当时我的父母觉得可能哪里不太对，带着我去了很多医院看病。医生都会对我的父母说，孩子得了缺钙、佝偻病这样的疾病，回去好好给孩子补钙。所以我用过很多补钙的方法，试过很多偏方，甚至还练过气功。

当一个人不知道自己得了什么病的时候，很容易进入到一种病急乱投医的状态。

直到16岁，一位医生把我的病历传到美国，我才最终被确诊为成骨不全症。但是医生说，这个疾病没有任何药物可以治疗。

我爸妈就问，那有没有其他的病例，想跟他们的父母交流一下怎么照顾孩子。医生说，完全没有。我当时觉得天都塌了，好像自己得了一种绝症。

从BBS到基金会

我第一次知道成骨不全症有药可用，是在来北京上大学后，听说北京协和医院有一种药物可以提高骨密度，我就成了第一批用药的患者。

在医院里，我见到了其他一些像我一样的病友，他们很多都坐在轮椅上，有的甚至是用门板抬到医院的。还有些病友二三十岁了，像两三岁的孩子一样被父母抱过来看病。

医生告诉我，我是很幸运的，是成骨不全症里面的轻度类型。在中国，应该有10万个像我这样的病友，但是他们大部分都还没确诊；有一些尽管确诊了，也不知道现在有药物可以辅助治疗（提高骨密度）。

当时我就在想，我能为我的病友们做一些什么？

回到学校，我在机房里泡了几天，做了一个BBS「玻璃之城」。我希望让大家知道最新的治疗信息，也希望大家在这上面可以交流。

▲ 大学时的王奕鸥

短时间内，就有300多个病友注册。大家互相交流，你平常上学吗？工作吗？你是怎么上厕所的？我发现这个疾病对人的影响特别大，尽管我经历的骨折次数很少，但是那些经历了几十次甚至上百次骨折的病友们，他们怎么办？

所以在2008年，我就跟另外一位病友一起发起成立了瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称瓷娃娃中心）。在此之前，没有任何一家机构关注到这个群体。我们给成骨不全症的患者起了一个好听的名字，叫「瓷娃娃」，并开始为这个群体工作。

起初，我们用200块钱买了一个小灵通，公布电话号码，告诉病友们可以给这个热线打电话。我经常接听到各种求助电话，大家会问骨折了怎么办？应该去哪个医院看哪个医生？

也有一些病友渴望了解其他病友是怎么生活的，他们有恋爱吗？有结婚吗？有生孩子吗？

我发现一对一地聊效率太低了，而且没有什么比面对面的交流来得更有力量。所以机构成立的第二年，我们就发起了瓷娃娃全国病友大会，让散落在各地的孤单的个体可以找到世界上另外一个自己。

大家第一次见面的时候特别亲，就像失散已久的亲人一样。第一届去了将近100个和我一样的瓷娃娃，大家相互鼓励、打气。一些病友看到其他病友都没有放弃生活，觉得自己就要更加努力。

所以后来我们每两年都会做一次这样的聚会，媒体关注度也比较高，慢慢地其他的罕见病人也开始找到我们，但那时还属于一种罕见病群体内部的交流互助。

直到2014年，一个里程碑的事情发生了，关注渐冻症群体的“冰桶挑战赛”在国外流行起来。同年，瓷娃娃中心将它在中国落地，很多明星、企业家都参与进来，整个社会对于罕见病的关注达到了一个空前的热度。

▲ 比尔·盖茨参加冰桶挑战

随之而来的，是大量我都没有听说过名字的罕见病病友们给瓷娃娃中心打来电话说，我也很罕见，我的疾病也没有药可以治疗，你们能不能帮帮我们？

就在那个时期，我们也开始发现，全球有超过7000种像渐冻症、成骨不全症这样的罕见病。其中84.5%的罕见病患病率都低于百万分之一，像我这个病已经是罕见病当中的常见病了。

近80%的罕见病都与基因有关。在所有罕见病当中，只有5%到10%的罕见病是有特效药可以治疗的。

在中国，罕见病患者超过2000万人。面对这么庞大的一个群体，那么复杂的需求，2016年，我们和伙伴一起发起了病痛挑战基金会，希望建立一个更大的平台，长期地、系统性地去解决这个群体面临的一系列问题。

罕见病的诊疗

首先我们要解决的第一个问题，就是诊疗难的问题。

2020年，病痛挑战基金会配合中国罕见病联盟做过一个社会学调研，调研了全国两万多个罕见病患者。结果显示，除去当年可以正确诊断的罕见病群体之外，大家平均要经历4.26年的时间，才能够最终知道自己得了什么病。

因此在整个诊疗过程中，医生的判断是特别重要的。比如成骨不全症，最开始全国只有一两位医生可以正确地诊断治疗。很多病友都会经历误诊——骨折了，当地的医生做手术时会打钢板，但是在打钢板、穿钉子的过程中，又会导致二次骨折。

还有的医生会告诉病友家长，千万不要让孩子动，一定要保护好他。有的家长很听话，就真的让孩子在床上躺了十几年，最后骨骼都被肌肉吸收掉了。

这种对疾病的不正确认知，导致了很多悲剧的发生。

为了解决这种状况，我们带着有经验的专家到不同的地方、不同的医院去做义诊、巡诊。在这个过程中，带动当地的医院、医生去关注疾病的诊疗。

▲ 医生义诊现场

到现在为止，基本每个省都有可以正确诊断治疗成骨不全症的专家了。

因为超过90%的罕见病都没有特效药可用，所以对于疾病整体的管理、科学的干预、康复训练是非常重要的。还是拿成骨不全症举例，我的情况是相对较好的，可以走路、上楼梯，但还有更多患者四肢畸形严重，他们长期卧床、坐轮椅，没有锻炼骨骼和肌肉的机会，那这些患者怎么办呢？

10年前，我们就借鉴国外成熟的经验，邀请国际专家来到国内，发起针对成骨不全症群体的水疗康复营，让更多患者去体验水中的运动。

很多患者一进到水里都会感受到一种前所未有的自由，因此都非常激动。因为大家在水里可以安心地把自己交付出去，没有负重、没有磕碰。所以很多病友都会在水中自由地去伸展四肢、锻炼心肺功能。

但是后来我们发现，当他们从康复营回到当地，要找到适合的游泳馆特别困难，很多游泳馆拒绝这些坐轮椅的、身体有障碍的人进去。所以我们又尝试了一些新的方法，比如说带领大家做瑜伽。瓷娃娃即使躺在床上不能出门，也可以通过瑜伽的方式去伸展他的肢体、调整他的呼吸，完成对身体的锻炼。

如何更系统地解决罕见病的诊疗难题，一直是我们在努力思考和尝试的。2019年，国家卫健委公布了一批全国罕见病诊疗协作榜的名单，迄今为止，已经有419家医院在诊疗协作网范围内。我们也配合这样的政策设立了罕见病综合服务中心，派驻专业的医务社工到当地服务。

当有病人去医院去看病时，首先我们的医务社工可以帮他协调院内不同科室的医疗资源。因为很多罕见病的诊疗不只涉及一个科室，比如成骨不全症就涉及骨科、内分泌、呼吸科、消化科、康复科等等。一个病人自己去协调这样的资源是非常困难的，我们的医务社工就会在院内提供支持。

如果这个医院解决不了病友的问题，我们就帮助大家协调转诊，去协作网里面的其他医院；而如果医院内的资源还不足以解决患者的问题，我们再帮大家去协调院外的服务机构，共同帮助患者完成诊疗过程。

到现在为止，我们的罕见病综合服务中心已经帮助了超过2万名罕见病病友。

罕见病保障——用药‍‍

除了诊疗难的问题，保障难是另一座压在患者身上的大山。

大家都听说过天价药，那为什么罕见病的药会特别贵呢？首先，药物的研发周期都很长，罕见病人数量太少，导致平均到每一个人身上的成本就会特别高。

如果一个国家缺乏罕见病的整体保障政策，患者家庭是很难去承担这些费用的。贵到什么程度？可能每年要付出上百万。

之前因为中国尚无罕见病的保障体系，所以国内的药厂没有动力投入到罕见病的药物研发和生产中。一些罕见病在国际上有药，但在10年前，国际药厂完全不考虑中国市场，因为进来也不赚钱。

所以从2009年开始，我们每年都会向“两会”提交罕见病的提案，呼吁国家更加重视罕见病保障水平的提升。

经过这么多年的努力，终于在2021年，国家首次将高值罕见病药物纳入了医保。

脊髓性肌萎缩症（SMA）的用药——诺西那生钠——就是最幸运的、第一个被纳入国家医保的高值药。它从70万一针，通过国家谈判降到3万元一针，并纳入到国家医保的目录范围内，在当时被称为“灵魂砍价”登上了热搜。我们的家庭从之前年自费要一两百万甚至更高，降到了报销之后每年自付三四万。

这样的政策出台之后，之前完全没有治疗的脊髓性肌萎缩症的病友，90%都开始用药了。

但是问题又来了。每年3-4万的费用支出，对于一个普通家庭来讲，依然是一个沉重的负担。大家要知道这不是一年两年的治疗，而是持续终生的治疗。中国家庭的年收入中位数大约是84000元，每个患者家庭仅仅是药费的支出就超过了40%，超过了国际认定的灾难性支出的比例。

因此在2018年，病痛挑战基金会就发起了罕见病医疗援助工程的项目，为罕见病家庭提供最后一公里的补充性援助。截至2024年8月，项目直接援助4025人次，覆盖全国30个省市自治区直辖市，其中就包括737人次为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

珍妮，一个浙江温州的女孩儿，就是我们援助的其中一位对象。这个疾病直接导致人的肌肉没有力气，呼吸也会受到影响，所以珍妮一直是戴着呼吸机生存的。

我认识她的时候，她16岁，已经在床上躺了十几年的时间，只有一个大拇指可以动。但她用这根唯一能动的大拇指写了几百首诗，出版了几本诗集。

这张照片是去年春节前拍的，那时她刚开始用药。我去她家的时候，珍妮特开心，用手机点了两杯奶茶，一堆烤串，她说自己最大的心愿就是跟闺密一起喝着奶茶撸串。我们两个就在那吃吃喝喝，聊得特别开心。

今年春节的时候，珍妮又给我发来一张照片，她已经可以坐起来了，是持续用药一年多之后的变化。这也让我们看到，我们努力了那么多年去推动那些政策的改变，其实背后是这些生命的命运改变。

我们也在回看罕见病医疗援助工程，它最重要的价值在哪儿？

当病友们年支付在一两百万的时候，像我们这样的公益机构其实是发挥不了任何作用的，当时也没有病友向我们来申请援助。

只有当政府做出一定的努力，把这些药物纳入到国家保障、地方保障的范围，先报销掉50%甚至70%的比例；再由商业普惠险做进一步的补充；我们这样的公益机构再补充10%-20%；最后才能够将患者自付降到10%甚至5%以下。

这可能就是我们这样的公益机构工作的方向和价值。

罕见病保障——特医食‍‍‍‍‍‍

除了对药品的需求，还有一些罕见病患者需要“特医食”，也就是特殊医学用途配方食品。

比如甲基丙二酸血症（MMA），它是一种罕见的遗传代谢病，会导致患者体内缺乏一种酶，无法代谢奶水、食品中的蛋白质。蛋白质持续累积会导致不可逆的脑损伤、脏器损伤，甚至会威胁生命。

所以患者就需要特医食来帮助代谢。他们小时候需要一种特殊奶粉，长大需要一些米面粮食类的特医食。

这是我们走访的一个浙江绍兴的病友家庭，孩子虽然患有甲基丙二酸血症，但因为一出生就被筛查出来了，及时用了特医食，所以跟普通孩子相比是看不出任何差异的。

但是这样的特医食之前在国内是无法买到的，这些家庭只能通过海外代购等各种方式去购买维持孩子生命的粮食。在这个过程中，他们要冒很多风险。

疫情期间，所有渠道都断供了，一下出现了大家怎么都买不到的情况。也就是在那个时期，大量的患者向我们求助，我们才开始关注到这个需求。

通过迅速协调，我们发现在北京大兴的国际仓还有600罐奶粉库存，我的同事们就扛着600罐奶粉，先送到南京又送到上海，辗转递到了这些家庭的手里。妈妈们说，谢谢你们救了我的孩子一命。

为什么这么多年这些特医食都没办法在中国买到？

我们就这个问题展开了调研，对比了国内外的一些差异，发现我们国家的特医食标准和国际标准在之前是没有打通的，所以国外的特医食在中国没有办法合法合规地被引进和上市，国内也没有厂家可以合法合规地去生产。

于是我们就撰写了一个调研报告，并把报告递送给了卫健委和市场监督管理总局特食司。

很快，特食司的周司长就来我们办公室进一步调研。2023年12月，中国的特医食管理标准做出修订。也就意味着在未来，国外的这些特医食都可以合法地进入中国，中国的厂家也可以合法地生产。

听到这个消息的时候，我们办公室里面一片欢呼。曾经一个家长也说过一句话：“我们照顾不了孩子一辈子，但是制度可以。”

这句话对于我们这样的中小公益机构同样适用。我们无法响应每个个体的难题，不可能永远做那个给孩子扛奶粉的搬运工，但我们可以去成为发现问题、解决问题、推动政策完善的那个人。

怎么上学，如何就业？‍

除了罕见病的诊断、治疗、保障以外，患者其实还面临着很多其他问题。

我们曾经去山东走访过一个家庭，两个孩子都患有神经节苷脂贮积症。这个疾病会导致患儿智力退化、运动功能退化，我去到他家的时候，老大在看熊大熊二，老二在玩两三岁的孩子玩的玩具。‍

但是他们家布置得特别用心，地面踩上去软软的，是爸爸自己铺的厚海绵，防止孩子摔伤。墙面上也安装了很多扶手，让他们可以支撑，家里还有很多助行器、康复辅具。

我跟父亲聊天，其实父亲也会觉得很难，因为他不知道自己还能陪伴照顾孩子到哪一天。家长做了能做的一切，但是然后呢？他说当地没有任何一个学校可以接收两个孩子，哪怕是特教学校，校长也说这样的孩子我们很难照顾。

所以罕见病群体还面临很多就学、就业、心理、照护方面的问题。我们针对这些问题也做了许多尝试和努力，尽管这些努力可能排在最紧急的诊疗和保障之后，但是我们依然想做一些什么。

我们编辑了一些教育类的手册，告诉家长如何跟学校沟通才能让学校不要拒收这样的孩子，并提供相应的法律援助。我们也把这些手册给到学校，同时邀请媒体去报道和关注这些现象。

对于一些成年但是没有办法有就业机会的病友，我们给大家协调一些就业的岗位，比如没法出门的病友，他如果可以打字，就能够做在线客服的工作，每个月有一些自己的收入。

对于很多病友的心理压力、病耻感，我们有专门的罕见病心理热线；也会提供一些针对女性照护者的相关支持。

我们也会让更多罕见病友有机会走到公共场所，发展他们的兴趣、爱好、特长，让他们可以做自己。

“觉得自己活过了”

通过这样的一些努力，很多改变也在发生。

上个星期我被病友们拉到了一个名为“旅行群”的QQ群。群里动不动就是上百条的聊天，讨论要去哪里玩。把我拉进去是想让我帮忙找到又便宜、无障碍做得又好的酒店。

我特别开心，因为这说明首先大家的身体更强壮了，有更多力气出门；也说明大家的心态变得更积极，有更强大的内心去面对异样的眼光；当然也因为大家的经济收入提高了，有钱出去玩了。

😊 欢迎这样的酒店在评论区给我们留言 😊

上个月，珍妮看了她人生中第一场音乐会，是龚琳娜和于贞的音乐会。于贞在看完珍妮20岁出版的一本诗集后，创作了一首歌曲《成为诗人》。

我记得其中有几句歌词，是这样写的：

她的诗句
写20岁的自由和贫瘠
写盛放的月季
枯萎、但不凋零
用力呼吸
成为诗人

大家都可以去听这首歌，我非常喜欢。

还有很多罕见病的病友组建了一支乐队，我也是其中一员。大家在成立的第一天就达成共识，不唱《感恩的心》，不唱别人的歌，我们要发出属于自己的声音。所以这些年也创作了十几首原创歌曲，演出了上百场。

▲ 8772乐队，名字来源于“病痛挑战BTTZ”

我记得有一场演出结束后，我们在收拾乐器，一个脑瘫的大哥坐在台下久久没有离去。我就走过去问他，需要帮忙吗？大哥坐在轮椅上对我说，我只是想在这再多坐一会儿。他说：

“在四五十年代的时候，我想像我们这样的人肯定也是活过的吧，大家来了走了，好像没有留下任何的声响。刚才我坐在下面听你们唱歌，突然觉得自己活过了。”

我想我们做了那么多的努力，无非就是想把“罕见病人”这四个字中的“罕见”去掉，让每一个罕见病人可以得到和常见病、多发病病人一样的治疗的权利、康复的权利。

让我们再一起努力把“病”去掉，让人可以做回人本身，真正成为一个体面的、有尊严的生活的人。

谢谢。

策划丨阳子

剪辑丨大凯

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本演讲来自“十年如一日，久久做好事”主题演讲特别场。

病痛挑战基金会发起人王奕鸥：我们只是想让罕见病人当一回普通人