央广网北京9月11日消息（记者 阮修星）2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”。9月11日，北京市卫生健康委举办以“预防出生缺陷 守护生命起点健康”为主题的宣传活动。国家卫生健康委妇幼司、市妇儿工委、市区卫生健康行政部门和妇幼保健院负责人、专家及社会组织代表等100余人参加活动。
启动仪式（央广网记者 阮修星 摄）
记者从主题宣传活动中获悉，2023年北京市婚前医学检查率较2013年提高10倍，产前筛查率、严重出生缺陷产前诊断率较2013年分别提高10%和18.4%。严重出生缺陷围产期发生率、神经管缺陷发生率较2013年分别降低31.8%和16.9%。新生儿遗传代谢性疾病筛查率、听力筛查率及耳聋基因筛查率及0至6岁儿童视力、听力、智力、肢体和孤独症五类重点疾病筛查率均达到99%以上，全市出生人口素质不断提高。
活动现场（央广网记者 阮修星 摄）
北京市实施出生缺陷防治能力提升计划，推进完善以出生缺陷防治管理中心为统筹，婚前孕前保健机构为基础，产前筛查诊断机构为支撑，儿童疾病筛查诊断机构为保障的出生缺陷综合防控体系。市区建立出生缺陷防控管理中心，全市确定婚前孕前保健机构16家、市区两级婚前孕前保健转诊机构30家，产前筛查机构104家、产前诊断机构10家，新生儿遗传代谢病、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等新生儿疾病筛查和0至6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类重点疾病筛查机构400余家、市级诊断机构19家，搭建出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗一体化服务网络，全面提升出生缺陷防治全周期、全链条、全流程服务能力。
北京市大力推行免费婚前医学检查及孕前优生健康检查、婚姻登记、优生咨询指导“一站式”服务全覆盖，实现“一键式”方便服务、“一站式”规范服务、“一证式”优惠服务。在全市100余家助产机构中积极推进生育门诊建设，评估确定8家优质生育门诊，强化孕前优生指导。在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化服务管理模式，不断完善以产前诊断机构为引领、产前筛查机构为主体的出生缺陷二级防控网络。确定北京协和医院等6家机构为北京市产前诊断中心，明确助产机构、产前筛查机构、产前诊断机构对应转诊关系，实现筛查与后续诊断连续服务。
活动现场（央广网记者 阮修星 摄）
北京市新生儿疾病筛查开展30余年来，已实现12种新生儿遗传代谢性疾病、先天性听力异常、先天性心脏病、先天性发育性髋关节脱位及耳聋基因免费筛查全覆盖，累计筛查300余万新生儿。在全国率先免费开展听力、视力、肢体、智力及孤独症五类重点疾病筛查，规范筛查内容、健全转诊网络、统一技术规范，明确部门分工、定期信息沟通、全额经费保障，建立儿童残疾筛查、诊断、康复干预一体化服务模式，每年为百万名儿童提供免费筛查服务。
北京市将25个病种纳入出生缺陷综合防治保障范围，近100名患儿家庭进行保障，促进健康政策共建共享。在全国率先对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症儿童提供化验费、治疗减免。依托9家先天性结构畸形项目实施机构、13家遗传代谢病救助项目实施机构和14家功能性出生缺陷救助项目实施机构广泛开展出生缺陷干预救助，累计救助困难家庭900余个。