24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?

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01一位24岁的母亲在怀孕期间做了无创DNA筛查显示低风险,但宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。

02无创产前筛查(NIPT)是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试,准确率约为99%。

03然而,NIPT只是一种筛查测试,不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征,可能存在漏检的风险。

04除了NIPT,孕妇还可以考虑进行超声检查、颈部透明带超声和详细解剖超声等,以筛查唐氏综合症等情况。

05如果对检测结果有疑虑,应与医生讨论是否需要进一步的检测,结合多个方法来全面了解宝宝的健康状况。

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最近新闻报道一位24岁的母亲在怀孕期间做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺,但是宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。

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这是一个不幸的消息,唐氏综合征现在为人所熟知,但是医疗界对它的了解却非常的少,只知道随着女性受孕年龄的增加,胎儿多一条额外的 21 号染色体(也就是罹患唐氏综合征)的风险也会增加。

但是其实像题目里的情况一样,有很多年轻女性同样遭遇了孩子患有唐氏综合征的情况,目前还没有公认的理论可以解释这种情况。

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因此,我们只能进行产前筛查来预防这类孩子的出生。

为什么新闻里无创DNA检测没能发现问题呢?

无创产前筛查(NIPT)是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试,这些DNA来自胎盘。它旨在检测胎儿是否有较高的风险患上某些染色体异常,比如唐氏综合症(21号染色体三体)、爱德华综合症(18号染色体三体)或帕陶综合症(13号染色体三体)。

NIPT检测唐氏综合症的准确率约为99%,对于一个简单的血液测试来说,这是相当不错的。然而,别忘了它是筛查测试,不是诊断测试。换句话说,它不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征,只能判断存在唐氏综合征的风险高低。

虽然NIPT非常准确,常见有三个原因可能导致漏检唐氏综合症:

(1)胎儿-胎盘出现嵌合现象,即胎盘和胎儿的细胞携带的基因不一致,NIPT就无法准确判断出现遗传异常的风险。

(2)取样的时间过早(孕10周之前)、孕妇肥胖、取样方法不当等都有可能导致样本中胎盘游离细胞 DNA (cfDNA) 较少,无法得到准确结果。

根据 2020 年的统计数据,NIPT 的假阴性率在 0.02% 到 0.26% 之间。

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怀孕期间还需要做哪些检查?

NIPT只是孕期检查工具中的一项,虽然它是一个不错的起点,但并非唯一选择。还可以考虑以下检查和注意事项:

1. 超声检查

大多数孕妇在怀孕期间都会做几次超声检查。其中一个关键检查是颈部透明带(NT)超声,通常在孕11到14周进行。它通过检查宝宝颈部皮肤的厚度来筛查唐氏综合症等情况。皮肤较厚可能提示存在唐氏综合症或其他问题。

之后,在大约20周时进行的详细解剖超声也可以帮助发现与唐氏综合症相关的体征,比如心脏缺陷或其他发育异常。

如果NIPT或超声检查结果令人担忧,医生可能会建议进行更侵入性的检查,比如羊膜穿刺绒毛膜采样(CVS)。这些测试可以确诊唐氏综合症,但有轻微的流产风险。

  • 羊膜穿刺是在怀孕15周之后,通过取一点羊水样本来进行检测。

  • 绒毛膜采样(CVS)可以更早进行,通常在10到13周,通过取胎盘组织样本进行检测。

这两种测试比NIPT更具侵入性,但可以给出唐氏综合症的明确结果。

定期的产检对于确保宝宝健康发育至关重要。定期检查可以让医生及时发现新问题,密切关注宝宝的生长情况。

如果对心脏问题有疑虑,医生可能会建议额外的测试,比如胎儿心脏超声检查,因为唐氏综合症的宝宝常常伴随心脏问题。

如果有染色体异常的风险或你想要更多信息,可以考虑基因咨询。基因咨询师可以解释检测结果,帮助你理解风险,并为接下来的决策提供建议。

需要牢记什么?

虽然NIPT是一个很强大的工具,但记住,没有任何检测是万无一失的。如果你得到了低风险结果,但其他检查(比如超声)显示有异常,一定要与医生讨论是否需要进一步的检测。结合多个方法——如NIPT、超声和诊断测试——可以让你更全面地了解宝宝的健康状况。