河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立 给“罕见病”患者带来“重生”的希望

【来源:中原网】

“肝豆病”是一种会危及患者生命的罕见病,发病者多为儿童和青少年,但这一罕见病的临床误诊率却高达70%。为帮助更多疑难病患者能及早接受系统、正规治疗,河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心揭牌成立,全面开展肝豆状核变性诊疗。这是9月20日记者从省人民医院获得的信息。

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今年年初,17岁的甘肃少年小龙性格大变,情绪起伏,难以沟通,写字也东倒西歪,出现厌学状态。此后,小龙又因骑车不慎摔倒,虽然当时只是轻微擦伤,但后续却却出现口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等一系列症状。为了治病,父母带着小龙四处看病求医,但孩子病情不但没有好转,甚至连病因也没有确认。最终,一家人在河南省人民医院经五路院区神经疾病科找到了“答案”。

经过专家仔细评估确诊,小龙所患疾病为“肝豆病”,学名为肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床表现复杂多样。病因确认后,医生为小龙制定了个体化的治疗方案,药物驱铜、A型肉毒素注射、限铜饮食、康复理疗等。不久,小龙病症得到了明显改善。

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“近一半以上的肝豆病病人被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年,大部分表现为肝硬化,少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等。部分病人会有精神症状,如兴奋躁动、行为怪诞等。”省人民医院主任医师张东锋表示,谈起“肝豆病”,最大的特征是误诊率高。由于是罕见病,临床诊断中,“肝豆病”患者常常会被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等,甚至是精神类疾病。数据显示,该病误诊率高达70%,有些患者甚至被耽误了30年。“肝豆病”患者如果不能得到及时治疗,或者进行了不规范治疗,将会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭,甚至危及生命。

“肝豆病虽然是一种罕见的遗传性疾病,但也是这类病中少数可以诊断、治疗和预防的疾病之一。事实上,这一疾病如果能及时科学治疗,95%的患者病情可控,可获得与健康人一样的生活和寿命。”张东锋说,世界范围内,这一罕见病基因携带者频率为1/90,患病率为1/3万,对于近14亿人口的我国而言,患病人数不容忽略。这也是河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立运行的意义所在。

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据介绍,目前国内仅一家医疗机构从事这一疾病的诊治工作,全国没有真正意义上的肝豆状核变性诊疗研究中心。我省尚无一个专业医疗机构诊治该病。基于此,河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心成立,不仅填补了省内空白,也对全国肝豆病诊疗研究发挥了积极作用。

据介绍,河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心目前已有53位患者入住,他们来自全国各地,中心将针对每个病人的临床表现,联合遗传性疾病科、生殖医学、消化内科、感染科、血液内科、儿科等MDT团队,为患者提供专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。未来,中心还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体,在全面开展基因诊断及治疗的同时,积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物,担负起全省乃至全国的高危人群筛查,让更多肝豆病患者得到医治,让该疾病从源头得到控制。(记者 王红 通讯员 崔冰心)

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