金秋九月,一场特别的生日庆典
在北京大学第三医院举行
庆祝十年前
一个与众不同的生命
全球首例经MALBAC基因组扩增高通量测序
进行单基因遗传病筛查的试管婴儿
在这里诞生
她的到来
不仅为一个小家庭带去了幸福与喜悦
为世界生殖医学发展史矗立起新的里程碑
更标志着我国辅助生殖技术
实现了从跟跑到领跑的跨越
感谢谢晓亮老师团队研发的先进技术(MALBAC),感谢北医三院的医生与科研团队。是你们用精湛的医术和无私的爱心,为我们打开了通往幸福之门。我们将永远铭记这份恩情,并将这份爱与希望传递给更多的人,让大家都能够受益于医学科技的飞速发展。
九月的北京被接连的秋雨压着寒意渐起,十九号那天却恍然如夏阳光格外灿烂。一场特别的十岁生日会在北京大学第三医院(北医三院)举行,主角是一个可爱活泼、在绘画和运动上展露出天赋的小姑娘。北医三院的辅助生殖举国闻名,为不孕不育的家庭送去新生命已不足为奇。然而十年前,女婴的第一声啼哭在全球生殖医学史上意义非凡。一位从小患有严重单基因遗传疾病的父亲和一位高龄的母亲,这个家庭因为MALBAC技术的出现而命运逆转,如愿拥有了一个健康的孩子。中国第一例“试管婴儿”晚了世界十年,第一例“MALBAC-Baby”却把中国拉到了世界最前列。
十年后的今天再次回望,仍能感受到MALBAC带来的技术革命浪潮的冲击,感受到这项颠覆式创新技术创造的生命奇迹。
2016年,谢晓亮、陆思嘉师徒二人与两位医生联手,成功对人工授精植入前胚胎进行了无创染色体拷贝数异常的筛查,这是基于MALBAC技术对单个胚胎释放到培养液中的痕量游离DNA的灵敏检测[5]。2019年谢晓亮、陆思嘉又与哈佛医学院的Catherine Racowsky教授合作,验证了该方法的安全性、准确性和适用性[6]。2021年通过对194例体外培养胚胎的培养液进行微量DNA甲基化组测序,汤富酬与乔杰团队鉴定出培养液中游离DNA的准确细胞来源,为无创植入前胚胎非整倍体遗传学检测提供新助力[7]。最近谢晓亮、BIOPIC 研究员葛颢又和陆思嘉、乔杰一起成功实现了培养液中的无创单基因遗传病的检测。
迄今为止,MARSALA技术作为产学研医结合的典范,已推广到全球110余家单位,阻断了1200多种致病基因的代际传递,累计检测超过1.2万个家庭,帮助约6000个有遗传病的家庭实现了生育健康宝宝的愿望。
谢晓亮看到孩子健康成长深感欣慰。“‘MALBAC-Baby’已成为精准医学的成功范例,”他说道,“高通量DNA测序技术的革命为生物医学发展带来了新的机遇。我庆幸自己赶上了这场技术革命的红利,第一次尝试将单细胞扩增技术应用于生殖医学临床,就取得了世界领先的成果。”正是受此鼓舞,2018年谢晓亮作出了全职回国的决定。BIOPIC正式更名为“生物医学前沿创新中心”。他坚信在北大,在BIOPIC可以做出世界领先的工作,造福人类是身为科学家的使命,也是最大的幸福和满足。
BIOPIC
北医三院生殖医学中心
北医三院生殖医学中心是中国内地第一例试管婴儿诞生地,集医、教、研为一体,是世界上诊疗规模最大、技术最全面的生殖健康研究中心,围绕生殖内分泌和不孕症疾病的临床诊疗及其临床应用型基础研究进行了大量系统的工作,是国内首批生殖医学临床培训基地,先后诞生了我国大陆首例和第二例试管婴儿、首例赠卵试管婴儿、首例冻融胚胎试管婴儿及世界第二例、国内首例“三冻”试管婴儿等。团队不仅成功应用了MARSALA技术,为单基因病胚胎着床前遗传学检测树立了新的标杆;还不断拓展创新,开发了多项个性化精准诊断技术,为更多遗传性疾病高风险家庭带来了福音。2019年,随着“分子遗传中心”的正式成立,北医三院在生殖医学领域的服务范围更加广泛、专业水平更加精湛,为降低出生缺陷率、提高人口素质作出了积极贡献。
[2] Lu, S.; Zong, C.; Fan, W.; Yang, M.; Li, J.; Chapman, A.R.; Zhu, P.; Hu, X.; Xu, L.; Yan, L.; Bai, F.; Qiao, J.; Tang, F.; Li, R.; Xie, X.S. Probing Meiotic Recombination and Aneuploidy of Single Sperm Cells by Whole-Genome Sequencing. Science 2012, 338(6114), 1627-1630 DOI: 10.1126/science.1229112
[3] Hou, Y.; Fan, W.; Yan, L.; Li, R.; Lian, Y.; Huang, J.; Li, J.; Xu, L.; Tang, F.; Xie, X.S.; Qiao, J. Genome Analyses of Single Human Oocytes. Cell 2013, 155(7), 1492-1506 DOI: 10.1016/j.cell.2013.11.040
[4] Yan, L.; Huang, L.; Xu, L.; Huang, J.; Ma, F.; Zhu, X.; Tang, Y.; Liu, M.; Lian, Y.; Liu, P.; Li, R.; Lu, S.; Tang, F.; Qiao, J.; Xie, X.S. Live births after simultaneous avoidance of monogenic diseases and chromosome abnormality by next-generation sequencing with linkage analyses. Proc Natl Acad Sci USA 2015, 112(52), 15964-15969 DOI: 10.1073/pnas.1523297113
[5] Xu, J.; Fang, R.; Chen, L.; Chen, D.; Xiao, J.; Yang, W.; Wang, H.; Song, X.; Ma, T.; Bo, S.; Shi, C.; Ren, J.; Huang, L.; Cai, L.; Yao, B.; Xie, X.; Lu, S. Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization. Proc Natl Acad Sci USA 2016, 113(42), 11907-11912 DOI: 10.1073/pnas.1613294113
来源 | 北京大学融媒体中心、北京大学医学部、北京大学第三医院、北京大学生物医学前沿创新中心
图片|北京大学第三医院、生物医学前沿创新中心
排版 | 卫雅伦
责编 | 陈蕾
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