2024年9月22日，全国首届非典型溶血尿毒综合征（aHUS）医患交流会在京顺利举办。十余组家庭相聚北京，共同探讨aHUS面临的挑战和机遇。
非典型溶血尿毒综合征，简称aHUS，是一种以微血管病性溶血、血小板减少和急性肾损伤为特征的血栓性微血管病。它不仅是发病率仅有百万分之五的罕见病，同时也是急性期病死率高达25%的危重病，在2018年被纳入卫健委等五部委发布的罕见病第一批目录中。为更好地服务患者社群，2021年北京病痛挑战公益基金会创办aHUS China爱和适之家。在创办之初，基金会只联系到7组家庭，而如今病友社群里有近200位成员、百余组家庭。
9月24日世界aHUS关爱日来临之际，病友社群又迈出新的一步，从线上走到线下，以医患交流会的形式开启新的篇章。首届aHUS医患交流会持续了一天时间，由爱和适之家运营者山狸担任主持，北京病痛挑战公益基金会发起人、副理事长王奕鸥和罕见病联盟执行理事长李林康致欢迎词。国内知名医学专家、政策专家为患者答疑解惑。
认识aHUS三联征，及时诊断、避免复发
aHUS的发病通常与补体调节功能异常有关。许多患者存在补体相关致病基因变异，终生面临反复发病的风险。对此，北京儿童医院肾内科的刘小荣教授强调作为患儿家长要牢记aHUS的三联征：微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少，按时复诊，一旦孩子出现这些症状就要立刻送往医院，避免复发风险。此时，医生的诊断和鉴别也十分重要，作为急诊科医生，北京大学人民医院急诊科的朱继红教授为大家解释了急诊与门诊的不同，只有医生提高自己对罕见病和疑难病的认知，扩充自己的知识库，才能对症下药，及时挽救病人的生命。另外，在第一线的分检中，朱继红教授也提出对AI工具辅助的期盼，以便更快速地发现罕见病。
刘小荣 北京儿童医院肾内科
朱继红 北京大学人民医院急诊科
北京大学第一医院肾内科的谭颖教授为大家系统地梳理了aHUS的临床表现、诊断和治疗方式。在医学上，对aHUS的发病机制的认识有一个过程，从最开始的血浆置换到现在的补体靶向治疗，治疗手段的发展让患者死亡率大大降低，不良预后也得到显著缓解。在治疗方式上，刘小荣教授还强调了病因分类的重要性。2017年全国20多家儿童医院的专家联合制定了aHUS疾病共识，并于2023年修正。共识中提到，针对抗体阳性、抗体阴性、基因突变等情况各不一样的患者，需要针对性地进行治疗，将特殊药物治疗和传统治疗相结合。
谭颖 北京大学第一医院肾内科
除治疗外，日常的疾病管理也十分重要。北京大学第一医院儿童医学中心的王芳教授表示一定要时刻监测患者的肾脏功能，注意慢性合并症和并发症。对于儿童病友来说，家长还要关注孩子的身高、体重、营养管理和神经发育等综合身体状况。同时，还强调了运动和参与校园生活的必要性。王芳教授最后提到，在以患者为中心的疾病管理中需要有温度，“在我们医生眼里，不光要看到病，还要看到‘人’”。
王芳 北京大学第一医院儿童医学中心
药物进入医保后，如何走完最后一公里？
2024年1月1日，aHUS的特效药物进入国家医保目录，这无疑是个激动人心的消息。但如果按50kg的成年人算，按时足量用药下每月大概需要2万块。疾病不复发的情况下，仅仅是维持用药，医保报销后一年自付也在5-10万元左右。对很多患者家庭来说仍旧是很大的负担。
这是很多罕见病面临的困境，在经历了无药可医，药物研发上市、终于纳入保障后，依然有患者面临着高昂药费的挑战。北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川为大家详细介绍了国内罕见病药物的整体情况，指出目前医保落地最后一公里问题的现实挑战，比如部分的国谈药统筹门诊报销比例低、和大病保险衔接不畅等。
郭晋川 北京病痛挑战公益基金会
对外经济贸易大学保险学院于保荣教授向大家详细介绍了DRG/DIP支付方式改革对罕见病诊疗工作的影响，提出地方上的政策需要一些灵活性，罕见病药物也可以纳到特殊药品双通道或者高值药品内，在药物高速发展的同时加速医院医疗服务发展。
于保荣 对外经济贸易大学保险学院
在具体措施上，如何差异化报销，减少国谈药和普通药、职工和居民、门诊和住院待遇之间的差别？是否可以建立罕见病相关过渡政策或专项政策，郭晋川先生也一一进行分享。
社群力量，我们在一起爱就不罕见
2020年，北京病痛挑战公益基金会做了一项针对罕见病患者组织的调研，在调研中发现，公众宣传和教育、维护管理病友群、促进医患沟通、组织医患交流会都被认可是患者组织最首要的工作。
山狸 aHUS China爱和适之家
国际aHUS联盟也在会上分享了国际患者状况。分享者Jeff Smidtz也是一位患者家属，2011年他22岁的女儿确诊了aHUS，幸运的是当时特效药物已在美国上市，他的女儿当年就用上药了。但Jeff发现还有很多国家和地区的患者无药可医，于是他加入国际aHUS联盟，投身于帮助全球患者家庭的工作中。
Jeff Smidtz 国际aHUS联盟
正是患者和患者组织持续不断的热情和行动力，吸引了越来越多的专家、学者投身其中，本次医患交流会上的医学专家也受邀成为aHUS首批科普顾问。在会议的结尾，北京病痛挑战公益基金会行业发展总监魏云舒也带领各位专家进行圆桌讨论，相信在大家的共同努力下，aHUS病友一定有更美好的明天。
圆桌讨论
未来，aHUS China爱和适之家还将持续开展病友工作，相信我们经过生死的考验，最终可以破茧成蝶，“从溶向前”，一起去做扇动翅膀，卷起一股飓风的蝴蝶吧！