病友故事|aHUS诶呼斯~像是一声呼吸,殊不知那是死神的提醒。

原创 • 罕见病 • 暖心科普

  79  期

中国第一批罕见病目录:8


“非典型溶血尿毒综合征”

简称为:aHUS

“诶,呼斯”

就像死神在耳边的一口呼气,

漫不经心地提醒你,

暴风雨即将降临。

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我叫山狸,有四个耳洞,四个纹身,

养了三只猫,加我自己,算四只,

要是再加上我的毛绒耳朵头盔就是五只。

注:山狸即豹猫。


第一次与死神照面时我十岁。

2005年早春校园里开始流行支原体,

从小体质就不好的我,

当然没能幸免。

在小区诊所吃药打针后,

我的症状不但没缓解,

反而愈发高烧不退、上吐下泻,

短短三天内,我出现了酱油色血尿,

父母丝毫不敢耽误,送我去了儿童医院。

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去医院的路上我处在昏迷的边缘,

只听到爸爸妈妈一直喊我名字不让我睡。

在医院做完检查后,

发现血小板远低于正常值,

而且其他各项指标也都严重异常。


不昏迷的时候,我基本都在呕吐,

其实早就没有东西可吐了,

吐出来的都是黄黄绿绿的胆汁。

看我身体状况急转直下,

医生当天就把我送进了重症监护室。

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次日,由于儿童医院未见过类似病例,

将我转院到本地一所三甲综合性医院。

此时父母在我皮肤上发现紫红色血点。


肾内科的医生立刻给我输了血浆,

随后使用了丙球蛋白,

慢慢地,我身体好了起来。

医生告诉我的父母

可能是溶血尿毒综合征(HUS)。

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后来五年间定期的抽血复查,

其实不会提醒我得过这场大病。

在日复一日大连的海风里,

我长大了。

喜欢读书也热爱自然,

尤其喜欢海洋生物。


想象着,如果海水等于空气,

其实是我在游,而它们都在天上飞,

与此同时它们也在向下注视着我,

对我轻声哼唱。

我听着歌,慢悠悠向远方游去,

读完大学、又出国读了研究生。

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2023年夏天,在北京工作的我

第二次感染新冠,

一周后身体虽渐渐好转,

但突然就看到了身上

久违的紫红色血点,

想到儿时的经历,

我第一时间冲向某知名医院A的急诊。


医生听了我的描述,

看过血检结果后,

认为我没达到收治标准,

劝我回家观察。

我站在急诊室,

仓皇地看着周围无能为力。

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我不敢耽误,

连夜去到另一家能挂到号的医院。

医生们怀疑我是

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)

给我做了破碎红细胞、

ADAMTS13等血液检查。

由于样本要送检,

医生在没有明确结果

且没见过具体病例的情况下,

不敢轻易采取措施。


等结果的这几天我的状态越来越好,

就像是死神听见了我的请求,

他歪了歪头,

说了声fine,就走了。

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在查阅了与我症状相关的众多疾病后

(症状包括血小板减少、急性肾衰竭)

我不敢侥幸,

于是又到北京某知名医院C求医。


这回医生第一次给我测了C5b-9,

结果依旧一切正常。

医生让我别担心,回家观察。

注:血液中C5b-9水平的升高提示补体系统异常激活,有助于支持aHUS的诊断。 

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三个月后的冬天,甲流又来了,

严防死守的我终究没能躲过,

一开始只是发烧

后来开始恶心、乏力,吃什么吐什么。


我又立刻去了知名医院C的急诊。

在被分流到发热门诊候诊几小时后,

浓茶色尿液出现了,

急诊医生给我打了止吐药和丙球蛋白。

在留观区的椅子上蜷缩一夜后,

我体内的暴风雨终于以检查单上

极其异常的指标显露在急诊室。

当下我就被送进了重症监护区,

我觉得这次死神真的要带走我了。

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输丙球蛋白的三天里我的病情持续恶化,

激素冲击血浆置换两种方案里,

医生和父母决定采取

急性期效果更好的后者。


一位医生在我大腿上做了穿刺,

一根长长的管子插进了腹腔静脉。

我没感到多么疼痛,

只觉得医院薄薄的棉被

压的我喘不过气,

我看着窗外出神,

想着也许海洋深处就是天堂的样子。


血浆置换时,严重的不良反应使我

全身疯狂颤抖抽搐,无法说话,

为了抗过敏,医生往我静脉里

猛推了三针激素。

 我感到全身血液都在冰冷地沸腾,

它们翻腾着冲击血管和骨头,

一波一波,如暴风雨中的巨浪,

最后,我陷入昏睡。

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随后五天里,我又做了五次血浆置换,

我开始有胃口吃饭,

身体逐渐好了起来。


后来经过多轮多学科会诊,

在排除了TTP和HUS等其他

可能会造成血栓性微血管病的病因,

并且结合最新一次的

C5b-9和基因检测结果后,

医生给我了明确诊断:

我不是由志贺菌感染引起的小儿偶发性HUS,

我是aHUS。

但同时医生也带来了一个好消息。

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因为身体极其虚弱,

再加上右腿因血浆置换

一动不动被固定了半个月,

所以出院后的我

一开始只能用轮椅,

后来经过拄拐、家人的搀扶,

一个月后,

我终于又可以自己走路了。


出院后,我每两周去医院规律用药,

防止复发。

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现在的我在积极运营aHUS病友群,

平时出门戴好口罩,时刻警惕。

因为尤其像我这样

由于补体系统过度激活

引发病症的aHUS患者,

会因为各类感染多次复发,

而且发病总是隐匿、急性、

无规律且致死率高。


若有幸得到及时治疗

也许可以恢复与常人无异,

但凡不及时,

就要面临终生透析甚至死亡的命运。

但我知道命运本就充满随机性

不管有没有aHUS,

一生平安顺遂从来只是

人们一厢情愿的预设。


面对死神时,我要倔强地说:

不是今天!不是这次!

而其他时候,

我会骄傲地,不减丝毫精彩地活!

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就像我很喜欢的歌词里说的:

让死亡觊觎我

让恐惧亲吻我

但命运打不败活着。

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故事|山狸小Echo

漫画|晶皮豆芽

图解|怡如

特别感谢北京大学人民医院血液科赵芃医生的指导。

本期故事素材由aHUS China爱和适之家提供。该组织是由北京病痛挑战公益基金会于2021年7月成立的非营利性民间互助公益组织,旨在服务全国的aHUS群体,通过建立病友社群、促进行业交流、培养公众意识,使aHUS病友获得及时的诊断、有效的治疗和全面的支持,从而提高生活质量,减少疾病带来的社会和经济负担。


系列介绍

  罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列  

由遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。

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