9月24日，北京大学官微消息，北京大学第三医院近日举办了一场特殊的庆典，为一个经过MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿庆祝十岁生日。
“我由衷地为这位小女孩的健康成长感到欣慰，祝她10周岁生日快乐。没想到第一次尝试与医学的合作，居然就成功做到了世界领先。”北京大学生物医学前沿创新中心创始主任、中国科学院院士谢晓亮在现场表示。
9月19日，研究团队共同庆祝这位小女孩十周岁生日。医院供图
2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序，进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，她的到来不仅给一个家庭带来新希望，也标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。该技术成果由北京大学第三医院乔杰团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮团队以及汤富酬团队共同合作完成。
基于MALBAC技术的胚胎多重诊断（MARSALA）技术，以其卓越的精准性和高效性，极大提高了单基因病胚胎着床前遗传学检测（PGT-M）的准确性和成功率，为那些因遗传问题而面临生育挑战的家庭打开了希望之门。
庆祝活动还通过视频展示了小女孩10年来的生活点滴。小女孩的父母现场激动地说：“看着她活泼好动，健健康康，还有很好的运动和绘画天赋，我们十分感激，也将永远铭记这份恩情。”
十年来，北京大学第三医院生殖医学科PGT-M项目已收入组1800个家系，涉及近700种遗传病，其中帮助420余对夫妻拥有了健康后代，已建立了成熟、完整的辅助生殖全流程体系。
截至2024年9月，MARSALA技术已累计检测家系1万+，检测胚胎5万+，阻断了1200多种遗传病的代际传递，已成功推广至国内外110余家单位，为超过6000个遗传病家庭实现了生育健康宝宝的愿望。
谢晓亮和乔杰跨越十年（左图为2014年，右图为2024年）与小女孩的合影。医院供图
“今天我们庆祝的不仅是一个孩子的茁壮成长，更是医学智慧与人类情感交织共融的美好篇章。”北京大学第三医院乔杰院士说道：“感谢孩子父母的坚持与努力，你们的理解与信任、勇气和担当，加速了我们迈向临床成功应用的脚步，也由此促进了该技术推广和整个行业的快速发展。”