这位母亲孕中做过无创DNAicon，结果阴性，可到最后还是生下了唐氏儿。
为什么做了无创DNA筛查，还会有问题呢？
这当然是因为现阶段，无创DNA不能完全代替有创染色体icon检查（羊水穿刺和脐血穿刺）啦。
无创DNA有一定的漏诊率和误诊率，所有无创DNA检查有异常的孕妇，以及无创检测无异常但高度怀疑有染色体问题的孕妇，都需要再做一次有创染色体检查，并最终以这个结果为准。有创的染色体检查也被临床称为产前诊断的“金标准”。
无创DNA检测存在局限性的原因在于，其应用的是DNA测序技术，简单的说就是用应用基因芯片来计数icon每条染色体上基因的数量，如果数量符合，则是整倍体，如果数量不符，甚至出现倍数icon关系，就极有可能是非整倍体。
所以，无创DNA技术在检测寻常的21三体icon、18三体和13三体是最拿手的（这里的“寻常”理解为：仅仅多一条染色体，而非出现复查的染色体易位）。
对于染色体的某些微缺失、微重复以及一些染色体的结构异常（如嵌合体、平衡易位等），无创DNA是检测不出的（片段缺失重复等，虽然能检测出，但灵敏性不如三倍体的检测）。
同时，美国妇产科协会（ACOG）也不建议无创DNA检测应用于双胎及双胎以上。而国际产前诊断学会（ISPD）仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用无创。所以双胎是否能使用无创DNA做产前诊断其实还存在争议和风险。
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞icon治疗时会引入外源DNA，同样会影响检查结果。如果孕妇是染色体非整倍体者，或夫妻有一方有染色体结构异常的，同样不适合做无创。
但话说回来，羊水穿刺/脐血穿刺作为产前诊断的金标准，就绝对百分百不会漏诊吗？
也不一定。也会有漏诊的。以现阶段的产前诊断水平，产妇能不能生下无异常的新生儿，还是需要靠一定运气的。
但既然羊水穿刺/脐血穿刺是金标准，那肯定是染色体漏诊率最低的一种检测方式。所以，如果产前诊断的医生建议你做有创染色体检查。我不建议你拒绝他，或者更改其他的无创产前诊断方式哦。
作者：妇产科的陈大夫
介绍：三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者
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