15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病：先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。
近日，上海，在新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育希望。
出生2月龄确诊罕见病
2009年，玲玲出生，父母还未享尽新生的喜悦，两个月大的玲玲就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月未能明确病因。焦急的父母带着她慕名来到上海新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊。
见到玲玲，邱文娟高度怀疑是先天性肾上腺皮质增生症（CAH），经肾上腺相关激素、肾上腺CT等检查证实了医生的判断。
这是一种常染色体隐形遗传病，由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质功能减退。该病患病率为1/12200，属于罕见病。
雪上加霜的是，玲玲患上的还是其中最严重、最罕见的一种——StAR缺陷症。邱文娟说，玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。
平安长到15岁遇到新问题
在新华医院儿内分泌科保驾护航下，玲玲平安长到15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。
不过，自去年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，考虑到她患的罕见病可能引发卵巢功能早衰，妈妈不由担心起玲玲今后的生育能力。于是，玲玲妈妈前往生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。
王文娟主任介绍，生育力保存在我国处于起步阶段，玲玲未婚、且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。
根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。对罕见病患儿，王文娟主任为她争取了绿色通道，用最短时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。
同时，王文娟请来遗传咨询中心肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通，告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存。
在麻醉下，医务人员为玲玲取出10枚成熟卵子，冷冻保存，为女孩未来生育“保留了一丝希望”。
王文娟主任说，相较于成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎，世界上有另一部分人对保存生育力的需求更迫切，他们患上恶性疾病，属于生育力下降的高风险人群。
数据显示，我国罕见病患者数量已超2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。
手术后，王文娟主任有些感慨。“帮孩子完成一件大事，甚至不影响她开学，说不定我退休前，玲玲还会来找我帮她生个宝宝！”
对此网友议论纷纷→
有人认为挺好，保护了女孩未来的生育权利。
一些网友则疑惑，既然女孩患有罕见病，生孩子会把疾病遗传给下一代吗？
也有网友认为，冷冻卵子，保存生育力，更多是给予患者心理上的支持。
查看社交平台，小侬发现，相比罕见病少数人群，不少罹患癌症的育龄女性都曾对“保存生育力”这件事有过纠结和迷茫。
关于冻卵，这些你需要了解→
说起冻卵，很多人对它的了解是来自于女星徐静蕾。
2013年，39岁的徐静蕾在美国冷冻9颗卵子。她说，这就像找到“世界上唯一的后悔药”。唯一遗憾的是，找到这味药有点晚。
什么是冻卵？
卵子冷冻是女性生育力保存的一种方式。卵子冷冻技术指的是将女性卵母细胞取出后，在冷冻液保护下，放入-196℃的液氮下超低温冷冻保存。
冷冻的卵子必须通过体外授精来实现受孕。成功复苏的卵子可以和普通卵子一样，通过试管婴儿技术培育成胚胎。
然而冻卵复苏率并非百分之百，胚胎种植成功率亦非百分之百，中间有很多不确定性。
冷冻会影响卵子质量吗？
中国卫生法学会副会长郑雪倩表示，在冷冻卵子复苏方面，虽然现在冷冻技术已经可以保存卵子了，还是有不确定的因素存在，冷冻后复苏的卵子繁殖出的下一代与自然生育的效果相比如何？这是要进一步探讨的问题。
值得一提的是，在我国，冻卵属于限制性应用的辅助生殖技术。
主要应用于不孕症治疗中，取卵当日无精子的应急冷冻、剩余卵子保存，以及在肿瘤患者的生育力保存中尝试应用，尚未对健康的未婚女性开放。
但近几年，单身女性冻卵的合法性问题也备受关注。
医疗的进步，为罕见病女孩守护了“生”的希望，而单身女性冻卵则有更多法律、伦理层面的问题有待解决。对此你怎么看呢？
【侬好上海·田小鱼综合编辑】
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