作者|张凯雯
指导老师|李爱明
单位|河南宏力医院医学检验科
患者为一位中年男性，其有着明确的高血压病史。在近一年的时间里，患者头晕以及乏力的症状表现得尤为突出。并且，经过多次复查，均显示其血钾处于偏低的水平。在正常状况下，人体血液中的钾离子浓度通常处于3.5- 5.5mmol/L 这一区间。而当血钾的数值低于3.5mmol/L时，便会被定义为低钾血症。
低钾血症的危害极大，它有可能引发致命性的心律失常，甚至导致呼吸肌麻痹，情况严重时会直接危及生命。那么，究竟是何原因致使该患者反复出现低钾的状况呢？让我们一同深入探究，寻找答案。
患者15年前体检发现血压升高，最高达180/120mmHg,诊断“高血压3级（极高危）”,在外院诊为“急性脑梗塞、继发性高血压、肾上腺病变、颈动脉硬化、低钾血症”，给予对症治疗，同时调整降压治疗血压仍波动较大。难治的高血压患者，血压渐进性升高伴低钾血症，且结合患者病史及相关检查，考虑原发性醛固酮增多症，为进一步明确诊断，门诊以“原发性醛固酮增多症”收住院。
入院后完善相关检查，卧立位醛固酮、肾素、肾上腺增强CT等。
1、实验室检查：
卧位高血压五项检查结果：
非卧位两个小时以上高血压五项检查结果：
实验室检查结果分析：
该患者以高血压并伴有低血钾为主要的临床表现，高血压五项的结果证实了临床分析的判断。在诊断原发性醛固酮增多症(简称原醛症）时，ARR（醛固酮与肾素比值）是最为常用的筛查指标之一，具有一定的诊断价值，现已广泛应用于临床，其中对于门诊患者来说，开展随机ARR测定，显著提升了原发性醛固酮增多症的检出率。
患者ARR卧位结果为41.33/非卧位结果为17.52均提示阳性。ARR切点值波动在20-100（ng/dl)/(ug/L/hr);ARR>20且醛固酮(PAC)≥15ng/dl则被怀疑诊断原醛；ARR>40且肾素活性（PRA)≤0.2ug/L/h(低于检测下限），诊断原醛的敏感度100%，特异度84.4%。[1]
2、辅助检查：
肾上腺增强CT示1、左侧肾上腺外侧病变，考虑腺瘤，需结合病理结果定性；2、所示右肾实质内钙化灶；
3、临床分析：
结合患者高血压五项结果及肾上腺增强CT结果，患者目前原发性醛固酮增多症、左肾上腺腺瘤诊断明确，拟行腹腔镜下左肾上腺切除术。术后同步送检组织病理学。
4、组织病理学：
根据影像学结果送检病理标本左侧肾上腺，[检查参数]:灰黄组织一块，大小7cm*4.5cm*2cm,切面金黄，局部可见结节两枚，最大径0.5cm、1.3cm,
[印象]（左侧肾上腺）肾上腺皮质结节状增生。
结合患者病史及既往相关检查，明确其为肾性失钾，且患者在低钾的状态下，查醛固酮升高，肾素被抑制，且在立位时醛固酮较卧位时下降，根据2020版原发性醛固酮增多症指南指出：对于自发性低钾血症、PRA低于可检测水平或DRC小于2.5MU/L、醛固酮大于200pg/ml的患者可直接诊断原醛症而无需进行额外的确诊实验[2]；且醛固酮与肾素比值最常用切点为3.8，而本患者卧位及非卧位比值均提示阳性；
根据该患者高血压五项的检测结果，我们发现当患者处于卧位状态时，其肾素活性受到抑制，而醛固酮水平却出现升高。在立位时，醛固酮水平并未出现明显的上升，部分患者还会出现反常性下降的情况，这一现象与原发性醛固酮增多症的诊断特征相符，因此可以明确诊断为原发性醛固酮增多症。
后续该患者诊断明确，行腹腔镜下肾上腺切除术（左侧），术后复查钾离子稳定。
病因：
原发性醛固酮增多症是一种因肾上腺皮质异常分泌过多醛固酮所引发的疾病，回归案例本身，该患者的高血压、低血钾就是由于这个肾上腺的肿瘤分泌了大量的醛固酮导致的，醛固酮的作用是“保钠、保水、排钾”，另一方面醛固酮增加导致钠重吸收增加，出现血钠升高，细胞外液浓度增高，从而致使患者出现高血压、低血钾。
主要病因分类：
1.醛固酮瘤，多为单侧肾上腺皮质腺瘤引起；
2.特发性醛固酮增多症，双侧肾上腺皮质球状带增生；
3.糖皮质激素可治性醛固酮增多症，具有常染色体显性遗传的特性，醛固酮受体在束状带异位表达致束状带增生;
4.原发性肾上腺皮质增生，单侧或双侧肾上腺皮质结节性增生，病因不清；
5.醛固酮癌，少见，体积较大，往往分泌多种的皮质激素；
6.异位分泌醛固酮组织，此类较为少见。
诊断：当发现患者存在高血压和低钾血症，且血浆和尿液中的醛固酮水平升高，而血浆肾素活性、血管紧张素ll降低时，结合患者使用螺内酯的治疗效果，可以进一步确立诊断。
根据2020版原发性醛固酮增多症的指南所推荐的诊疗流程如下图[2]：
注：DRC(直接肾素浓度)
治疗：
原醛症治疗方案的选择需要根据患者的具体病因以及对药物的反应来决定。目前，治疗原醛症主要有手术和药物两种方法。对于醛固酮瘤及单侧肾上腺增生的情况，手术治疗是首选。这种治疗方法能够直接切除病变组织，有效控制病情的发展。然而，对于那些不愿意接受手术或因身体原因无法进行手术的患者，药物治疗则成为了一种可行的替代方案。
近年来，随着医疗水平的发展，原发性醛固酮增多症是可早发现早治疗的。首先要加强临床医生对原发性醛固酮增多症的深度理解与全面认识，扩大筛查范围，这样才能最大化降低就医成本，提高患者的治愈率。其次要对高血压患者进行全面筛查，不仅限于高危人群，在疾病治疗过程中应及时调整针对不同形式肾上腺疾病的治疗方法，根据病人不同的临床表现及不同的检验结果，制定个体化治疗方案，避免因过度追求亚型分类治疗而耽误最佳治疗时间窗。
参考文献
[1]原发性醛固酮增多症的遗传、流行病学、筛查和确诊--欧洲高血压学会内分泌性高血压工作组的立场声明和共识。2020
[2]中华医学会内分泌学分会.原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(9):727- 736.